용인 GC녹십자(대표 허은철)는 한국혈우재단 및 서울대학교 약학대학과 함께 ‘혈우병 환자의 관절병증 예측 모델’ 개발에 착수했다고 6일 밝혔다. 이 프로젝트는 지난 4월 GC녹십자가 제안하고 두 기관이 합류하면서 본격화됐다. 국내 기업이 혈우병 환자의 삶의 질 개선을 목표로 관절병증 예측 프로그램을 개발하는 것은 이번이 처음이다.

혈우병 환자는 혈액응고인자가 부족해 작은 충격에도 관절 내 출혈이 잦다. 이러한 출혈이 반복되면 만성 관절 손상으로 이어지며 골다공증, 골극 증식, 섬유성 구축 등으로 운동성이 심각하게 제한된다. 이에 세계혈우연맹(WFH)과 유럽 혈우병 치료 표준화 위원회(EHTSB)에서는 관절 건강을 주기적으로 모니터링할 것을 권고하고 있다.

혈우병 환자의 관절 출혈은 예방 요법을 통해 크게 줄일 수 있다. 특히 3세 이전에 시작할 경우 정상적인 관절 기능을 유지할 가능성이 높다. 실제로 3세 미만 소아 환자 대상으로 한 국제 연구[1]의 MRI 검사 결과, 예방 요법군의 관절병증 발생률은 7%였으나, 필요시 치료군(On-demand)은 45%로 나타났다.

또한, 청소년과 성인 환자를 대상으로 한 연구[2]에서도 예방 요법군이 △연간 출혈 빈도 △피터슨 스코어(Pettersson Score)[2] △삶의 질 지표에서 개선 효과를 보였다.

그러나 국내의 경우 중증 혈우병 환자의 약 70%가 관절병증을 겪고 있음에도 예방 요법 시행률이 충분치 못한 상황이다. 이 때문에 환자 맞춤형 예측 모델과 체계적인 조기 관리 시스템의 필요성이 꾸준히 제기돼 왔다.

GC녹십자는 약 20년간 축적된 국내 혈우병 환자들의 실사용 빅데이터(Real-World Big Data)에 AI 머신러닝 기법을 적용해 관절 손상 예측 모델을 개발할 계획이다.

이 모델은 ‘그린모노’, ‘그린진에프’ 등 혈우병 치료제를 사용하는 환자들의 실제 데이터를 반영해 의료진이 환자별 최적 치료 전략을 수립하는 데 활용할 수 있도록 구현될 예정이다. 회사 측은 내년까지 모델 개발을 완료하고, 같은 해 하반기에 연구 결과를 국제 학술지에 투고할 계획이라고 설명했다.

최봉규 GC녹십자 AID(AI&Data Sciecne) 센터장은 “왑스-헤모(WAPPS-HEMO)에 이어 국내 혈우병 환자들의 삶의 질 개선을 위한 플랫폼을 지속 확장하고 있다”며 “AI 머신러닝을 활용한 정밀 의료를 통해 환자 중심의 치료 환경을 구현해 나갈 것”이라고 말했다.

한편, GC녹십자는 2022년부터 혈우병 환자용 개인 맞춤형 소프트웨어 ‘왑스-헤모’를 통해 환자의 개별 약동학적 프로파일에 따른 최적의 투여 용량 및 간격을 결정할 수 있도록 지원하고 있다.

[1] Prophylaxis versus Episodic Treatment to Prevent Joint Disease in Boys with Severe Hemophilia, N Engl J Med. 2007;357:535-544, DOI: 10.1056/NEJMoa067659
[2] Benefits of prophylaxis versus on-demand treatment in adolescents and adults with severe haemophilia A: the POTTER study, Thromb Haemost. 2015 Jul;114(1):35-45. doi: 10.1160/TH14-05-0407.
[3] X-ray 기반으로 양쪽 무릎·발목·팔꿈치의 구조적 손상을 정량화하는 혈우병 환자의 관절 손상 평가 지표 중 하나

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